Humaan genoom: het einde van het begin
Prof.dr. Hans Bos van het Centrum voor Biomedische Genetica isde eerste om te erkennen dat de ontrafeling van de structuur vanruim negentig procent van het menselijk DNA van gigantischebetekenis is voor de voortgang van het bio-medisch onderzoek. Maarde persconferentie in het Witte Huis, die president Clinton totlyrische ontboezemingen bracht over 'de taal waarin God het levenheeft geschapen', heeft in zijn Utrechtse onderzoeksgroep bij langena niet zoveel euforie teweeggebracht als de drie doelpunten vanPatrick Kluivert een dag eerder.
Bos: "Tot nu toe was alleen de volledige of nagenoeg volledigeDNA-sequentie van een vijftiental eencelligen en van C.elegans ende fruitvlieg bekend. Dat we de mens daar nu op een paar procent naaan toe kunnen voegen, is dus een enorme stap voorwaarts.
Maar ik denk wel dat het goed is twee kanttekeningen teplaatsen. In de eerste plaats wordt al ruim tien jaar metoverheidsgeld aan het humane genoom gewerkt, en veel informatie diedat opleverde werd vrijwel meteen beschikbaar gesteld op internet.Het is dus niet zo dat er nu opeens een karrevracht aan nieuweinformatie over ons is uitgestort. Om in het beeld van depoolexpeditie te blijven: de expeditieleden hebben hun waarnemingenvan meet af aan doorgegeven en we weten dus eigenlijk al heel veelover de omstandigheden in het poolgebied.
"Daar komt bij dat met de ontrafeling van het humane genoom pasde eerste stap is gezet op een weg die waarschijnlijk nog heel langzal zijn. We hebben nu een punt bereikt dat je 'het einde van hetbegin' zou kunnen noemen. Wat kennen nu weliswaar op een paarprocent na de volgorde van de ruim zes miljard basen (A, C, G, T)waaruit het DNA is opgebouwd en waarin alle erfelijke informatie isopgeslagen.
"Maar ten eerste vormt die eindeloze letterbrij een reusachtiggecodeerd bericht, waarvan we nog maar een beperkt aantal woorden(genen) kennen. En bovendien hebben we in veel gevallen nog geenidee wat die woorden precies betekenen, of wetenschappelijk gezegd,hoe de genetische code wordt 'vertaald' in eiwitten, wat de functievan die eiwitten is en hoe ze werken. Pas met die kennis zal hetmogelijk worden om ziekten echt gericht aan te pakken."
Handwerk
Eén van de nieuwe wapens in deze strijd is het jongevakgebied van de bio-informatica, waar met behulp van krachtigecomputers enorme hoeveelheden DNA-sequenties en eiwitstructuren metelkaar worden vergeleken en op overeenkomsten en verschillen wordenonderzocht. In een recent rapport van de hand van geneticus prof.drRonald Plasterk werd de vorming van een Utrechts expertisecentrumop dit gebied dan ook als prioriteit nummer één genoemdvoor het zich razendsnel ontwikkelende Academisch BiomedischCluster (ABC).
Maar tot genoegen van Bos betekenen de jongste ontwikkelingen opgenetisch gebied ook een steun in de rug voor 'het ouderwetsebiochemische handwerk'. "Wij zeggen wel eens ironisch: Mooi dat hetgenoom nu is ontrafeld. Het heeft even geduurd, maar eindelijk gaatiedereen doen waarmee wij hier al vijftien jaar bezig zijn:bekijken hoe eiwitten werken."
Dr. Ciska Wijmenga van Medische Genetica is het met Bos eens dater nog veel werk moet worden verricht Toch is haar enthousiasmeveel groter dan dat van haar collega. "Dat nu ruim negentig procentvan het humane genoom toegankelijk is, vind ik wel degelijk eenbelangrijke stap voorwaarts. Tot nu toe was alleen van de tweekleinste van onze 24 chromosomen de volledige DNA-sequentiegepubliceerd. Dat was dus niet veel meer dan vijf procent van hettotale genoom.
"De grootste winst is dat we waarschijnlijk al over een paarmaanden inzicht zullen krijgen in de hoeveelheid menselijke genen,de stukken DNA die de genetische code bevatten. Tot nu toe moestenwe gen voor gen opsporen. Dat kostte vaak jaren. Straks kunnen wesimpelweg een database raadplegen. Dat is echt een geweldigevooruitgang. Bovendien zal dan eindelijk duidelijk worden hoeveelgenen we ongeveer hebben. Tot nu toe zijn er zo'n tienduizendbekend, maar de weddenschappen lopen uiteen van 30.000 tot120.000."
Erik Hardeman